uglichzero

Частота встречаемости алкогольного синдрома, по данным различных авторов, составляет 1—4 случая на 2000 рождений. Фенотипические проявления не всегда коррелируют с количеством потребляемого алкоголя, но риск рождения ребенка с таким синдромом прямо пропорционален ежедневному количеству алкоголя и при ежедневном приеме 30—60 г составляет 10 %, а 150 г —50 %.
Из группы противосудорожных средств тератогенным эффектом обладают фенитоин, триметадион и гидантоин.
Эмбриопатия, обусловленная приемом фенитоина, проявляется расщелиной губы и неба, пороками сердца и гипоплазией ногтевых фаланг кистей и стоп , При применении женщиной в течение беременности триметадиона у детей может наблюдаться умственная отсталость, дисплазия и низкое расположение ушных раковин, эпикант, высокое, часто с расщелиной небо . Гидантоин вызывает гипоплазию ногтей и дистальных фаланг, умеренную микроцефалию, гипертелоризм, деформации носа и задержку постнатального развития.
У детей, рожденных женщинами, применявшими в течение I триместра беременности антикоагулянт варфарин, описаны гипоплазия носа, стеноз хоан, гипоплазия зрительных нервов, очаговая хондродисплазия и задержка физического развития.
Фенилаланиновая эмбриофетопатия наблюдается у детей, рожденных женщинами, страдающими фенилкетонурией и не соблюдающими в течение беременности специальную диету. Фенилаланиновая эмбриофетопатия проявляется пренатальной гипоплазией (масса доношенного плода менее 2500 г) и микроцефалией, нередко в сочетании с пороками сердца. В дальнейшем у таких детей развивается умственная отсталость в связи с тяжелыми дистрофическими изменениями клеток головного мозга.
Врожденные пороки являются довольно частой патологией, удельный вес их, по данным крупных детских прозектур нашей страны, составляет 23—27 % случаев из всех детей, умерших в возрасте до 1 года [Лазюк Г. И., 1980; Черствой Е. Д., 1982], по зарубежным статистическим данным, ВПР обнаруживают у 21—41 % плодов и умерших новорожденных. Причины образования ВПР разнообразны, 50,8 % из них составляют пороки мультифакториальной происхождения, 14,3 % — мономутантные пороки, 7,9%—хромосомные синдромы, 1,9%—пороки, обусловленные вредным воздействием факторов внешней среды [Лазюк Г. И., Черствой Е. Д., 1986].( Read more... )

Алкогольный синдром (алкогольная эмбриофетопатия) развивается в связи с систематическим употреблением алкоголя беременной женщиной. Синдром был выделен в 1968 г, хотя об отрицательном воздействии алкоголя на плод известно с древних времен.
Дети с таким синдромом рождаются с небольшой массой тела (дефицит ее может достигать 1,2 кг). Окружность головы у них обычно умеренно уменьшена; лицо диспластично; лоб узкий, скошен кзади, переносье запавшее, глазные щели узкие, короткие с эпикантом, расстояние между ними увеличено (гипер-телоризм); часто верхнее веко опущено (птоз); кончик носа вздернут. Красная кайма губ (особенно верхней) тоньше обычной, фильтр сглажен или отсутствует; нижняя челюсть уменьшена; твердое небо высокое, аркоподобное, в 7 % случаев с расщелиной. У половины таких новорожденных снижен мышечный тонус, но двигательная активность повышена. Отмечается корот-копалость вследствие укорочения ногтевых фаланг, у части детей наблюдается вывих тазобедренных суставов. В трети случаев определяются западение грудины и пороки сердца (преимущественно межжелудочковой перегородки). У мальчиков часто отмечается недоразвитие половых органов, у девочек — увеличение клитора и уменьшение размеров половых губ. У 10—12 % детей наблюдаются различной локализации грыжи и пороки развития почек, мочеточников и мочевого пузыря. Объем головного мозга несколько уменьшен, вторичные и третичные извилины сформированы плохо. Мозжечок уменьшен значительно. Иногда отсутствует мозолистое тело. В мягкой мозговой оболочке обнаруживаются очаговые утолщения, обусловленные эктопией в оболочки клеток головного мозга (глии и нейронов). Практически во всех случаях выявляются нарушения гистологических структур головного и спинного мозга (нарушение послойного строения коры, гетеротопии нейронов в белое вещество, уменьшение числа нейронов в различных слоях мозга). Изредка наблюдаются легкие формы гидроцефалии. В общем еледует отметить, что алкогольный синдром достаточно полиморфен. К наиболее постоянным нарушениям развития (частота случаев, %) относятся следующие [Таболин В. А., Чрывчиков Г. А., 1986]:
( Read more... )

• Пт, 17:22: Автоматы для продажи марихуаны Autospense  — новости — InDaRnB http://t.co/Poski0UD
• Пт, 18:38: Новый Хипстертест http://t.co/kD7seDJd
• Пт, 18:38: Я на 7% хипстер. Доказано на новом, сложном Хипстертесте. http://t.co/XXU7C6mi #хипстертест
• Пт, 18:54: Нейрокожный меланоз http://t.co/3aQ0oVEn
• Пт, 21:51: http://t.co/o9Kbxc33
• Пт, 22:03: ночью буду играть в Гарри Поттера.Отсосите.
• Пт, 22:07: Это не сон, это постоянное дежа вю
• Пт, 22:07: Пьяненький Паша хочет треша!АРРР
• Сб, 08:15: Анонихия http://t.co/QQoKr4ja
• Сб, 08:19: Пороки развития эндокринных желез http://t.co/i9awMVLU

( Read more... )

Н еразделившиеся двойни всегда являются однояйцевыми, они могут быть симметричными и асимметричными. Обозначают -симметрично соединенных близнецов по следующему принципу: к латинским названиям тех частей тела, которыми сращены близнецы, присоединяется окончание «паг». Например, торакопаги — симметричные близнецы, соединенные в области грудной клетки. Такие близнецы могут быть соединены сращением кожных покровов, костей и некоторых внутренних органов. Чаще всего они нежизнеспособны и погибают интранатально (без кесарева сечения или расчленения плодов роды часто невозможны). Лишь в исключительных случаях (обычно ксифопаги и ишиопаги) сращенные близнецы выживают и могут даже оставлять потомство.
При асимметрично соединенных двойнях один из близнецов развит нормально (аутозит), а другой — недоразвит (паразит) и прикрепляется в виде бесформенного опухолеподобного узла чаще к головному, реже к тазовому концу аутозита. Еще резе паразит в рудиментарном состоянии находится внутри аутозита. У таких аморфных плодов обычно отсутствует головной мозг, сердце. Могут отсутствовать и любые другие висцеральные органы. В ряде случаев второй плод представляет собой бесформенную массу из рудиментов различных органов и тканей.( Read more... )

Аплазия надпочечников обычно сочетается с анэнцефалией и другими тяжелыми пороками ЦНС [Черствой Е. Д., 1973], значительно реже — с расщелинами лица. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией противоположного надпочечника и клинически не проявляется.
Аплазия щитовидной железы (спорадический незобный кретинизм) проявляется атиреозом и постепенно нарастающей картиной микседемы с первых месяцев жизни ребенка. Встречается в 4—5 раз чаще эндемического кретинизма.
Гипоплазия щитовидной железы может привести к миксе-деме. Заболевание в отличие от аплазии железы проявляется значительно позже.( Read more... )

Врожденные пороки развития эндокринных желез встречаются редко. Часто обнаруживаемые у детей, умерших в перинатальном или неонатальном возрасте, морфологические изменения (главным образом гипер- или гипоплазия паренхиматозной части желез) носят вторичный характер, обусловлены участием эндокринных органов в общем адаптационном синдроме и к порокам развития не относятся [Швед И. А., 1975]. Определенное практическое значение для детских патологов имеют аплазия и гипоплазия гипофиза, аплазия и гиперплазия надпочечников, агенезия щитовидной железы, аплазия околощитовидных желез.
Аплазия и гипоплазия гипофиза проявляются пангипопиту-итаризмом и, как правило, сопровождаются деформацией турецкого седла. Изолированная аплазия гипофиза наблюдается крайне редко [Левина С. Е., 1976], чаще она сочетается с пороками прозэнцефалической группы.( Read more... )

Анонихия — отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или на всех пальцах. В большинстве случаев анони-хия является компонентом синдромов эктодермальных дисплазий.
Эктодермальная дисплазия — группа пороков производных эктодермы, сопровождающихся недоразвитием эпидермиса, придатков кожи, а нередко и зубов. Характерными признаками* являются гладкая, блестящая и истонченная кожа, отсутствие или гипоплазия волос, дистрофия ногтей, аплазия и дистрофия зубов. Часто наблюдаются снижение интеллекта, брахицефалия, деформация носа, ушей (уши сатира), расстройство вкуса, обоняния, афония, дисфагия. Из множества форм эктодермальной дисплазии наиболее известны гидротическая, при которой сохранены потовые железы (наследуется по аутосомно-доминант-ному типу), и ангидротическая с отсутствием потовых желез (наследование сцеплено с полом или иногда по аутосомно-до-минантному типу).( Read more... )

Нейрокожный меланоз в сочетании с грыжей пуповины и спинномозговой грыжей у доношенного плода.
Синдром Элерса—Данло (эластическая фибродисплазия) характеризуется повышенной эластичностью и подвижностью кожи, ранимостью ее, повышенной подвижностью в суставах («каучуковые люди»), развитием атрофических рубцов и очагов гиперпигментации. Гистологически отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи, мышц и связочного аппарата. В отличие от сиИз 1аха (вялая кожа) при синдроме Элерса — Данло кожа не свисает, а, чрезмерно растягиваясь при ’ физическом воздействии, после его прекращения сразу же принимает обычный вид. Изменения кожи и суставов могут сочетаться с пороками других органов. Наследуется синдром по аутосомно-доминантному типу с разной экспрессивностью.( Read more... )

• Чт, 15:34: Пороки, обусловленные неразделением анатомических структур. http://t.co/eCqQeBoV
• Чт, 15:35: Прочие пороки. http://t.co/4yuS8dts
• Чт, 15:36: Врожденная косолапость http://t.co/uHtaHvvW
• Чт, 15:37: Пороки развития кожи и ее придатков. http://t.co/TeJ85D48
• Чт, 15:40: Очаговая аплазия кожи. http://t.co/q5oAXXlh
• Чт, 15:46: Альбинизм http://t.co/1jsyuSP3
• Чт, 20:58: Добро бескорыстно.
• Чт, 21:38: СОЧЕТАНИЕ ФАКТОРОВ ПРОИЗВОДСТВА http://t.co/alUdR6FO
• Чт, 22:26: Упразднение промышленных министерств http://t.co/WZ76AKXj
• Чт, 22:27: Скрупулезное перечисление заданий http://t.co/zhbIIM5o

( Read more... )